Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜΚ) είναι ο δεύτερος πιο συνήθης τύπος νόσου του καρδιακού μυός, συνήθως μεταδίδεται γενετικώς και αποτελεί περίπου το 35-40% των μυοκαρδιοπαθειών στα παιδιά. Στο διάγραμμα της εικόνας συγκρίνονται μια φυσιολογική καρδιά και μια καρδιά με ΥΜΚ


Εικόνα – Στα αριστερά, μια φυσιολογική καρδιά συγκρινόμενη με μια καρδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στα δεξιά. Σημειώστε το αυξημένο πάχος των τοιχωμάτων της αριστεράς κοιλίας. 

Η ΥΜΚ προσβάλλει έως 500.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ με τα παιδιά κάτω των 12 ετών να αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 10% όλων των περιπτώσεων. Σύμφωνα με το αρχείο παιδιατρικών μυοκαρδιοπαθειών (Pediatric Cardiomyopathy Registry), η ΥΜΚ εμφανίζεται με συχνότητα πέντε σε 1 εκατομμύριο παιδιά.

Η λέξη «υπερτροφική» αναφέρεται σε μια παθολογική ανάπτυξη καρδιακών μυών στην καρδιά. Στην ΥΜΚ, ο παχύς καρδιακός μυς είναι σκληρός και ανελαστικός, και αυτό δημιουργεί δυσκολία για να χαλαρώσει η καρδιά και να γεμίσουν με αίμα οι καρδιακές κοιλότητες. Ενώ η καρδιά συσπάται με φυσιολογικό τρόπο, ο περιορισμός στο γέμισμα την εμποδίζει να αντλεί αρκετό αίμα, ιδίως κατά την άσκηση.

Παρόλο που η ΥΜΚ μπορεί να εμπλέκει αμφότερες τις κάτω κοιλότητες, συνήθως προσβάλλει την κύρια αντλούσα κοιλότητα (αριστερά κοιλία) με πάχυνση του διαφράγματος (το τοίχωμα που χωρίζει τις αντλούσες κοιλότητες), του οπισθίου τοιχώματος ή αμφοτέρων. Με την υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΑΜΚ), η πάχυνση του μυός περιορίζει τη ροή του αίματος καθώς βγαίνει από την καρδιά. Συχνά, διαρροή της μιτροειδούς βαλβίδος κάνει το αίμα στην κάτω κοιλότητα (αριστερά κοιλία) να ρέει πάλι προς την επάνω κοιλότητα (αριστερός κόλπος). Σε ποσοστό μικρότερο από 10% των ασθενών, η νόσος μπορεί να εξελιχτεί και να φτάσει στο σημείο όπου ο καρδιακός μυς λεπταίνει και η αριστερά κοιλία διατείνεται με αποτέλεσμα μειωμένη καρδιακή λειτουργία όμοια με εκείνη που βλέπουμε στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια (ΔΜΚ).            

Η ΥΜΚ διαπιστώνεται («διαγιγνώσκεται») πιο συχνά στη διάρκεια της βρεφικής ή της εφηβικής ηλικίας. Τα ελαττώματα στα γονίδια μπορεί να είναι οικογενή, και υπολογίζεται ότι το 50-60% των παιδιών με ΥΜΚ έχουν συγγενή με αυτήν τη νόσο, παρόλο που οι συγγενείς του παιδιού μπορεί να μην έχουν διαγνωστεί ή να μην έχουν συμπτώματα.


Τα Σημεία και τα Συμπτώματα της ΥΜΚ

Υπάρχει τεράστια ποικιλία στο πώς η ΥΜΚ παρουσιάζεται και εξελίσσεται. Ενώ μερικά παιδιά έχουν μόνο καθόλου ή ήπια συμπτώματα, άλλα παιδιά μπορεί να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα περιλαμβανομένης της καρδιακής ανεπάρκειας. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν παθολογικούς καρδιακούς ρυθμούς (αρρυθμίες) που μπορεί να τους βάλουν σε αυξημένο κίνδυνο (ρίσκο) για αιφνίδιο θάνατο. Παιδιά κάτω από την ηλικία του 1 έτους συχνά έχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας ενώ μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα και, συνεπώς, μπορεί να μη γνωρίζουν ότι υπάρχει ΥΜΚ. Η έναρξη συμπτωμάτων συχνά συμπίπτει με την ταχεία ανάπτυξη και εξέλιξη της όψιμης παιδικής ηλικίας και της πρώιμης εφηβείας. Η σκληρή άσκηση των ανταγωνιστικών αθλημάτων είναι επίσης γνωστό ότι κάνει τα συμπτώματα της ΥΜΚ πιο έκδηλα.

Η σοβαρότητα και τα συμπτώματα της νόσου σχετίζονται με την έκταση και τη θέση της υπερτροφίας και με το αν υπάρχει ή όχι απόφραξη στο αίμα που βγαίνει από την καρδιά ή διαρροή βαλβίδας από την αριστερή αντλούσα κοιλότητα (αριστερή κοιλία) προς τον αριστερό κόλπο. Το πρώτο σημάδι ΥΜΚ μπορεί να είναι ένα φύσημα, αν και αυτό συνήθως απουσιάζει στη μη-αποφρακτική μορφή ΥΜΚ. Τα συμπτώματα στα παιδιά με ΥΜΚ μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια (λαχάνιασμα στη διάρκεια άσκησης), στηθάγχη (πόνο στον θώρακα), προσυγκοπή («άδειο κεφάλι» ή ζάλη), συγκοπή (λιποθυμία), μη ανοχή (δυσανεξία) της άσκησης, ή αίσθημα παλμών/αρρυθμία (ακανόνιστοι καρδιακοί χτύποι). Τα συμπτώματα στα βρέφη μπορεί να είναι πιο δύσκολο να διαπιστωθούν αλλά περιλαμβάνουν δυσκολία στη αναπνοή, ανεπαρκή σωματική ανάπτυξη, υπερβολική εφίδρωση, ή κλάμα και ανησυχία στη διάρκεια της σίτισης που θεωρείται ότι οφείλεται σε πόνο στον θώρακα.  

Παιδιά με σοβαρή ΥΜΚ μπορεί να έχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας όπως δυσκολία στην αναπνοή, πρήξιμο γύρω από τα μάτια και στα πόδια (οίδημα), κούραση ή αδυναμία, βήχα, πόνο στην κοιλιά και εμετό. Τα ήπια συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να μοιάζουν με άσθμα. Παιδιά με ΥΜΚ μπορεί επίσης να αναπτύξουν παθολογικούς καρδιακούς χτύπους (αρρυθμία), είτε πολύ γρήγορους (ταχυκαρδία) ή πολύ αργούς (βραδυκαρδία). Συμπτώματα που προκαλούνται από προβλήματα ρυθμού μπορεί να εμφανιστούν χωρίς το παιδί να έχει συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή πιο προφανή συμπτώματα ΥΜΚ. Το ρίσκο αιφνιδίου θανάτου από αρρυθμία είναι μεγαλύτερο σε αυτήν τη μορφή μυοκαρδιοπάθειας συγκρινόμενο με άλλες μορφές παιδιατρικής μυοκαρδιοπάθειας ιδίως σε εφήβους ασθενείς. Τέλος, σε μερικές περιπτώσεις ΥΜΚ (ιδίως εκείνες με ακραία πάχυνση των τοιχωμάτων), η νόσος εξελίσσεται προς μια προοδευτική λέπτυνση των τοιχωμάτων μέχρι που η καρδιά εμφανίζεται να έχει όλα τα χαρακτηριστικά της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το οικογενειακό ιστορικό ΥΜΚ, προηγούμενο ηχοκαρδιογράφημα που έδειξε ΥΜΚ, ή η καρδιακή βιοψία μπορούν να βοηθήσουν να στο να διαφοροποιηθούν οι δύο καταστάσεις.

 

Η Διάγνωση της ΥΜΚ

Από τη στιγμή που κάποιος γιατρός την υποπτευθεί, η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας επιβεβαιώνεται με ένα ηχοκαρδιογράφημα (υπερήχους της καρδιάς) αναζητώντας παθολογικώς παχιά τοιχώματα κυρίως στην αριστερή αντλούσα κοιλότητα (αριστερά κοιλία). Επιπροσθέτως, θα εκτιμηθούν επίσης η έκταση της απόφραξης ή μυϊκής στένωσης στην πορεία της εξόδου της αριστεράς κοιλίας προς την αορτή (το κύριο αγγείο που μεταφέρει αίμα στο σώμα). Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο αφού αποκλειστούν, είτε με τη φυσική εξέταση ή το ηχοκαρδιογράφημα, άλλες πιθανές αιτίες παθολογικής πάχυνσης των τοιχωμάτων της καρδιάς (π.χ. στένωση της αορτικής βαλβίδος, στένωση του ισθμού της αορτής, υψηλή πίεση αίματος, κτλ).

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο καταγράφει τα ηλεκτρικά ερεθίσματα που στέλνονται και ταξιδεύουν σε ολόκληρη την καρδιά, μπορεί να δείξει ένδειξη πεπαχυσμένων αντλουσών κοιλοτήτων. Πολλοί καρδιολόγοι θα παραγγείλουν μια εξέταση Holter για να καταγράψουν τους χτύπους της καρδιάς του παιδιού σας στη διάρκεια 24 ή 48 ωρών. Αυτή η εξέταση θα επιτρέψει στον γιατρό σας να ελέγξει αν υπάρχουν παθολογικοί, και μερικές φορές απειλητικοί για τη ζωή, καρδιακοί ρυθμοί, οι οποίοι μπορεί να εμφανιστούν πιο συχνά σε παιδιά με ΥΜΚ. Για να εκτιμήσουν περαιτέρω το ρίσκο του παιδιού σας να αναπτύξει αυτούς τους παθολογικούς ρυθμούς, μερικοί καρδιολόγοι μπορεί να ζητήσουν, σε παιδιά αρκετά μεγάλα ώστε να μπορούν να συνεργαστούν,  να γίνει μια δοκιμασία κοπώσεως.

Αφού η αιτία αυτής της μορφής μυοκαρδιοπάθειας ποικίλει και εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού σας, μπορεί να ζητηθούν επιπρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις. Σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί συσσώρευση παθολογικών πρωτεϊνών ή σακχάρων (γλυκογόνου) στην καρδιά και να προκαλέσει αυξημένο πάχος των τοιχωμάτων. Σε άλλες περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις ή ανωμαλίες στα μιτοχόνδρια (τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων) παράγουν αυτό το αποτέλεσμα. Εξετάσεις αίματος κα, σε μερικές περιπτώσεις, βιοψία μυός από το πόδι ή το χέρι μπορεί να διαπιστώσει την αιτία ή να βοηθήσει τον γιατρό σας να διατυπώσει πρόγνωση.

Η γενετική εξέταση («εξέταση DNA») είναι διαθέσιμη για μερικές αλλά όχι όλες τις μορφές ΥΜΚ. Στα επόμενα χρόνια, καθώς θα αναγνωρίζονται περισσότερες γενετικές βάσεις για την ΥΜΚ, η γενετική εξέταση μπορεί να γίνει μια εξέταση ρουτίνας στην εκτίμηση της ΥΜΚ.

Τέλος, επειδή οι πιο πολλοί ασθενείς με αυτή τη διάγνωση έχουν κληρονομήσει τη νόσο, από τη στιγμή που θα επιβεβαιωθεί στο παιδί σας, ο καρδιολόγος σας πιθανόν να συστήσει screening (συνήθως με ηχοκαρδιογράφημα) των γονιών του παιδιού, των αδελφών του και ίσως και άλλων στενών συγγενών για να ανακαλυφθεί αν αυτή η νόσος υπάρχει σε κάποια άλλα μέλη της οικογένειας.


Οι Αιτίες της ΥΜΚ

Διογκούμενες επιστημονικές ενδείξεις έχουν αρχίσει να μας υποδεικνύουν ότι ατομικές γενετικές «μεταλλάξεις» ίσως είναι από τις πιο συνηθισμένες αιτίες ΥΜΚ στα παιδιά. Για μεγαλύτερη κατανόηση των βασικών αρχών των προτύπων (patterns) της ανθρώπινης κληρονομικότητας και για πιο λεπτομερή συζήτηση των δυνητικών γενετικών αιτιών της ΥΜΚ, προτρέπουμε στον αναγνώστη να διαβάσει τις ξεχωριστές ενότητες με τίτλο «Ανασκόπηση της Κληρονομικότητας» και «Γενετική των Μυοκαρδιοπαθειών» που υπάρχουν αλλού σε αυτό το «φυλλάδιο».


Η Τρέχουσα Θεραπεία της ΥΜΚ

Σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να επιφέρουν «ίαση» της ΥΜΚ. Όμως, υπάρχουν στη διάθεσή μας πολλές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα και να ελαττώσουν τον κίνδυνο στα παιδιά με ΥΜΚ. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης θεραπείας βασίζεται στην κλινική κατάσταση του παιδιού, το ρίσκο επικινδύνων γεγονότων και την ικανότητα του παιδιού να ανεχτεί τη θεραπεία.  Στις ενότητες που ακολουθούν, περιγράφονται περιληπτικώς οι θεραπείες για την ΥΜΚ.

Η Φαρμακευτική Θεραπεία

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία παιδιών με ΥΜΚ που έχουν συμπτώματα όπως δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στον θώρακα, μειωμένη ανοχή στη φυσική δραστηριότητα ή κόπωση και γενικώς περιλαμβάνουν φάρμακα που είναι βήτα-αναστολείς (beta-blocking) και αναστολείς διαύλων ασβεστίου (calcium channel-blocking). Οι βήτα-αναστολείς χρησιμοποιούνται για να επιβραδύνουν τον χτύπο της καρδιάς και να επιτρέψουν την καρδιά να γεμίσει πιο πλήρως όταν ο παχύς μυς στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα προκαλεί στένωση στην έξοδο του αίματος από την καρδιά. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν υπερβολική επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού, χαμηλή πίεση αίματος, ζάλη, και σε μερικές περιπτώσεις κατακράτηση υγρών, κόπωση, μειωμένη σχολική επίδοση και κατάθλιψη. Οι αναστολείς διαύλων ασβεστίου βελτιώνουν την πλήρωση (το «γέμισμα») της καρδιάς μειώνοντας την ανελαστικότητα (ακαμψία) του καρδιακού μυός, και χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με θωρακικό πόνο ή δύσπνοια. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού και χαμηλότερη πίεση αίματος. Συνήθεις αναστολείς διαύλων ασβεστίου είναι το verapamil και το diltiazem. Τα διουρητικά, τα οποία πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή σε αυτήν τη νόσο, χρησιμοποιούνται για να ελαττώνουν τη συσσώρευση υγρού (όταν υπάρχει) στους πνεύμονες στα παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Στην περίπτωση ΥΜΚ η οποία έχει εξελιχτεί σε μυοπάθεια με χαρακτήρες ΔΜΚ (εμφανίζεται σχετικώς σπάνια ως ένα όψιμο στάδιο της ΥΜΚ - δείτε την προηγούμενη συζήτηση για την ΥΜΚ), οι θεραπείες που χρησιμοποιήθηκαν για την θεραπεία της ΥΜΚ δεν θα είναι πλέον αποτελεσματικές και θα πρέπει να υποκατασταθούν από τα συνήθη φάρμακα για τη θεραπεία της ΔΜΚ.

Θεραπείες Βηματοδότησης για την ΥΜΚ

Ο Εμφυτεύσιμος Καρδιομετατροπέας-Απινιδωτής (“ICD”)

Οι ICDs είναι σχεδιασμένοι για να προλαμβάνουν τον αιφνίδιο θάνατο από μια σοβαρή αρρυθμία που είναι γνωστή ως κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή. Ο ICD επιτηρεί συνεχώς την καρδιακή συχνότητα και όταν ανιχνεύει κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή δίνει ένα απότομο ηλεκτρικό πλήγμα (shock) προς την καρδιά το οποίο αποκαθιστά τον φυσιολογικό ρυθμό. ICDs χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που θεωρούνται ότι βρίσκονται σε υψηλό ρίσκο για αιφνίδιο θάνατο ή που έχει αποδειχτεί ότι έχουν σοβαρές κοιλιακές αρρυθμίες.

Χειρουργική Θεραπεία για την ΥΜΚ

Η μυεκτομή του διαφράγματος είναι μια εγχείρηση που εκτελείται σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όταν έχουν αναπτυχθεί συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας επειδή ο πεπαχυσμένος μυς του διαφράγματος (του τοιχώματος που διαιρεί τις δύο πλευρές τους καρδιάς) έχει στενέψει (αποφράξει) τη ροή του αίματος προς τα έξω από την καρδιά και η φαρμακευτική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική. Η εγχείρηση συνίσταται στην απομάκρυνση του μυός που έχει αποφράξει τη ροή του αίματος. Αν και η μυεκτομή του διαφράγματος είναι αποτελεσματική στον έλεγχο των συμπτωμάτων, δεν σταματάει την εξέλιξη της υπερτροφίας ούτε θεραπεύει τους απειλητικούς για τη ζωή παθολογικούς ρυθμούς που συνδέονται με την ΥΜΚ.

Μεταμόσχευση Καρδιάς

Σήμερα, μεταμόσχευση καρδιάς για ΥΜΚ δεν γίνεται συνήθως. Δύο εξαιρέσεις είναι όταν οι κοιλιακές αρρυθμίες είναι ανθεκτικές στη φαρμακευτική θεραπεία, και όταν η ΥΜΚ έχει αναπτύξει χαρακτηριστικά ΔΜΚ που δεν ανταποκρίνεται στη συνήθη θεραπεία για ΔΜΚ. Η μεταμόσχευση καρδιάς δίνει σε εκείνο το παιδί την ευκαιρία να επιστρέψει σε φυσιολογικό τρόπο ζωής. Αν και η καρδιά δότη μπορεί να θεραπεύσει τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας και να βελτιώσει σημαντικώς την επιβίωση, είναι μια μείζων εγχείρηση με σημαντικούς κινδύνους και μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Αφού γίνει η μεταμόσχευση, προκύπτουν άλλες ανησυχίες, όπως λοίμωξη, απόρριψη του οργάνου, στεφανιαία νόσος, και οι παρενέργειες των φαρμάκων.


Η Πρόγνωση της ΥΜΚ

Πολλά παιδιά με ΥΜΚ μπορούν να ζουν μια σχετικώς φυσιολογική ζωή αφού τεθεί η διάγνωση και αρχίσει η κατάλληλη θεραπεία. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση ποικίλει ανάλογα με την αιτία, τη σοβαρότητα και τον βαθμό της λειτουργικής βλάβης. Τα παιδιά με ΥΜΚ θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για αυξανόμενα συμπτώματα δυσανεξίας στη σωματική δραστηριότητα και για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών ΔΜΚ με καρδιακή ανεπάρκεια και για συμπτώματα αισθήματος παλμών ή συγκοπής, τα οποία θα μπορούσαν να υποδηλώνουν παθολογικούς καρδιακούς ρυθμούς που απαιτούν πιο διεξοδική διερεύνηση. Είναι σημαντικό το παιδί με ΥΜΚ να παρακολουθείται στενά σε ένα κέντρο με εξειδίκευση στην παιδιατρική μυοκαρδιοπάθεια, τις αρρυθμίες και τη μεταμόσχευση προκειμένου να εξασφαλιστεί η ταχεία αντίδραση σε οιαδήποτε επιδείνωση της κατάστασής του.

Η εξέλιξη της ΥΜΚ ποικίλει πολύ. Μερικοί ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί, μερικοί αναπτύσσουν συμπτώματα και πιθανώς προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια, και όλοι οι ασθενείς παραμένουν σε κίνδυνο (ρίσκο) για αιφνίδιο θάνατο. Μεταμόσχευση καρδιάς γίνεται σπανίως και οι γιατροί την επιφυλάσσουν για ασθενείς με σοβαρή, ανεξέλεγκτη καρδιακή ανεπάρκεια. Το μέσο ποσοστό 10-ετούς επιβίωσης για τα μεγαλύτερα παιδιά είναι μεγαλύτερο από 90%, ενώ τα βρέφη με ΥΜΚ συνήθως τα πάνε πολύ χειρότερα.


Ζώντας με ΥΜΚ

Η διάγνωση της ΥΜΚ επηρεάζει πολλές πλευρές της ζωής του παιδιού. Στις παρακάτω ενότητες περιγράφονται οι γενικές αρχές για την προσέγγιση του παιδιού που ζει με αυτήν τη νόσο. Είναι σημαντικό η ομάδα που φροντίζει το παιδί να αναπτύξει ειδικές συστάσεις.


Φυσική Δραστηριότητα

Τα παιδιά με ΥΜΚ δεν επιτρέπεται να κάνουν ανταγωνιστικά αθλήματα λόγω της πιθανότητας ξαφνικής πτώσης (κατάρρευσης) ή αυξημένου βαθμού καρδιακής ανεπάρκειας. «Ανταγωνιστικό άθλημα» είναι μια οργανωμένη ομαδική δραστηριότητα για την οποία απαιτείται προπόνηση.

Σε ένα παιδί με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να επιτραπεί να έχει ψυχαγωγικές αθλητικές δραστηριότητες χαμηλής έντασης αναλόγως με την κλινική του κατάσταση, τον βαθμό μιας πιθανής απόφραξης του χώρου εκροής, και του σχετικού ρίσκου για αρρυθμίες. Ειδικές συστάσεις για δραστηριότητα θα πρέπει να εξατομικεύονται από τον θεράποντα καρδιολόγο.  

 

Σχολείο

Τα πνευματικά, ψυχολογικά, και κοινωνικά οφέλη της παρακολούθησης του σχολείου είναι ανεκτίμητα για το παιδί με ΥΜΚ. Η προσαρμογή του προγράμματος των φαρμάκων έτσι ώστε να μη συμπίπτουν με τις σχολικές δραστηριότητες, η συζήτηση για τα ασφαλή επίπεδα δραστηριότητας με το προσωπικό του σχολείου, και η παροχή προσωπικών (φροντιστηριακών) μαθημάτων για να διατηρηθεί η ακαδημαϊκή επίδοση είναι σημαντικές παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να μείνει στο σχολείο και να συμβαδίζει με τους συνομηλίκους του. Συχνά, η στενή επικοινωνία ανάμεσα στους γονείς, την ιατρική ομάδα, και τη νοσοκόμο του σχολείου μπορεί να βοηθήσουν ώστε το παιδί να παρακολουθεί κανονικά το σχολείο.  


Φίλοι

Πρέπει να καταβάλλεται κάθε δυνατή προσπάθεια για να μπορεί το παιδί με ΥΜΚ να περνάει χρόνο με φίλους. Μπορεί να του επιτραπεί να συμμετέχει σε ελαφρές δραστηριότητες όποτε αυτό είναι δυνατόν σύμφωνα με τις συγκεκριμένες συστάσεις  του θεράποντος καρδιολόγου. Όμως, θα πρέπει να γίνεται προσπάθεια να αποφεύγει επαφή με αυτούς που είναι οξέως άρρωστοι με πυρετό, αν και πολλά παιδιά με αυτήν τη νόσο μπορούν να αντέξουν καλώς τα νοσήματα της ανώτερης αναπνευστικής οδού (κοινά κρυολογήματα).


Ψυχολογικά Ζητήματα

Η προσαρμογή στο να έχεις μια χρόνια ασθένεια δημιουργεί άγχος όχι μόνο στο παιδί αλλά και σε ολόκληρη την οικογένεια. Η αντίδραση του παιδιού στο να έχει ΥΜΚ εξαρτάται συχνά από το στάδιο ανάπτυξής του. Οι συζητήσεις για τη νόσο θα πρέπει να προσαρμόζονται στις συγκεκριμένες ανησυχίες του παιδιού. Επαγγελματίες ειδικοί  στην παιδική ζωή και παιδοψυχίατροι αποτελούν σημαντικούς πόρους που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να αντιμετωπίσουν την κατάστασή τους, και οι υπηρεσίες τους είναι συχνά διαθέσιμες μέσω του καρδιολογικού κέντρου ή του θεράποντος καρδιολόγου.

 

Οικογένεια

Την επίδραση της διάγνωσης της ΥΜΚ τη νιώθουν όλοι στην άμεση και την ευρύτερη οικογένεια του παιδιού. Είναι σημαντικό οι γονείς και λοιποί φροντιστές να παρατηρούν  ότι δεν σηκώνουν μόνοι τους το βάρος της ευθύνης που προέρχεται από τη φροντίδα ενός παιδιού με χρόνια νόσο. Η πρόβλεψη και/ή η πρόληψη του stress που προκαλείται από μια νόσο είναι ένα σημαντικό κομμάτι της φροντίδας για το παιδί και την οικογένεια, και το ιατρικό και υγειονομικό προσωπικό μπορεί να βοηθήσει να αναγνωριστούν ζητήματα που μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο stress.

Πρακτικές λύσεις σε προβλήματα σχετικά με τη χορήγηση φαρμάκων, την τήρηση των ιατρικών ραντεβού και τη διατήρηση φυσιολογικής οικογενειακής ζωής μπορούν συχνά να βρεθούν μέσω συζητήσεων με έμπειρες νοσηλεύτριες, κοινωνικό λειτουργό, ψυχίατρο και άλλους γονείς παιδιών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.     


Διατροφή

Όλα τα παιδιά με ΥΜΚ θα πρέπει να πρέπει να ακολουθούν υγιεινή διατροφή. Το Υπουργείο Γεωργίας των ΗΠΑ (USDA) δημοσίευσε συστάσεις το 2005, σχετικές με την υγιεινή διατροφή, που μπορεί κάποιος να βρει στον εξής ιστότοπο (website): http://www.mypyramid.gov/. Ορισμένοι τύποι ΥΜΚ μπορεί να χρειαστούν τροποποιήσεις στη διατροφή, και σε αυτές τις περιπτώσεις φτιάχνεται μια ειδική δίαιτα με τη συμβουλή ειδικών στον μεταβολισμό.

 

Διατήρηση της Υγείας

Οι παιδιατρικές φροντίδες ρουτίνας είναι σημαντικές για παιδιά με ΥΜΚ. Θα πρέπει να γίνονται οι τακτικές επισκέψεις και οι αναγκαίοι (όπως και στα υγιή παιδιά) εμβολισμοί της παιδικής ηλικίας. Το εμβόλιο της γρίπης (influenza) θα πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο. Σε παιδιά μικρότερα από 2 ετών θα πρέπει να γίνεται το εμβόλιο Synagis για προστασία εναντίον του ιού του αναπνευστικού συγκυτίου (RSV).

Ένα προειδοποιητικό ιατρικό βραχιόλι είναι ένα σημαντικό μέτρο ασφάλειας για παιδιά με ΥΜΚ. Στην περίπτωση επείγουσας ανάγκης, αυτά τα βραχιόλια βοηθούν το ιατρικό προσωπικό να μάθει λεπτομέρειες για την ασθένεια του παιδιού, ιδίως όταν δεν είναι διαθέσιμο κάποιο μέλος της οικογένειας.  

 

Τι Επιφυλάσσει το Μέλλον για την ΥΜΚ;

Έχει γίνει μεγάλη πρόοδος στην ικανότητά μας να διαπιστώνουμε («διαγιγνώσκουμε») τη ΥΜΚ τόσο στο κλινικό όσο και μοριακό πεδίο. Όμως, χρειάζεται πολλή επιπρόσθετη έρευνα για αυτήν τη νόσο. Τομείς στους οποίους η σχετική έρευνα πρέπει να εστιάσει τα επόμενα μερικά χρόνια περιλαμβάνουν:  1/καλύτερη κατανόηση της ΥΜΚ ως νοσηρής διεργασίας και εκείνων των χαρακτηριστικών της νόσου που σχετίζονται με την έκβασή της, που θα οδηγήσουν σε καλύτερες στρατηγικές αντιμετώπισης της νόσου.  2/περισσότερες κλινικές μελέτες που θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων και πιο αποτελεσματικών θεραπειών, και  3/μοριακή ταυτοποίηση νέων γενετικών μεταλλάξεων καθώς και πιο ακριβών διαγνωστικών γενετικών εξετάσεων/screening που θα έχουν ως αποτέλεσμα πιο ακριβή διάγνωση.

Αποτελεί προσδοκία της ιατρικής κοινότητας ότι τα δεδομένα που προκύπτουν από την εξερεύνηση αυτών των λεωφόρων της επιστημονικής έρευνας θα μεταφραστούν σε ικανότητα των κλινικών γιατρών να σχεδιάζουν ιατρική θεραπεία επί τη βάσει της ακριβούς διάγνωσης κάθε συγκεκριμένου παιδιού. Η επίτευξη αυτού του στόχου στη διάρκεια των επομένων είκοσι ετών θα αποτελέσει έναν μεγάλο σταθμό στον τομέα της έρευνας της παιδιατρικής μυοκαρδιοπάθειας, και ελπίζεται ότι θα βελτιώσει τη συνεχιζόμενη φροντίδα των παιδιών που έχουν προσβληθεί από αυτήν τη νόσο του καρδιακού μυός.  


Απρίλιος 2017

   

Ακολουθήστε μας στο facebook και στο twitter: